Inmunodeficiencias Congénitas y Adquiridas

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Descripción

Autor: Sánchez Ramón

Idioma: Español

Páginas: 560

Descripción

Este manual de inmunodeficiencias surge de la necesidad de aportar al clínico una ayuda diagnóstica y terapéutica ante la sospecha de un defecto de la inmunidad. Existe una creciente demanda de conocimientos sobre las inmunodeficiencias primarias, grupo extenso y complejo de patologías cuyo diagnóstico es fundamental para iniciar un tratamiento precoz y mejorar el pronostico de los pacientes. No existe ningún manual similar en el mercado. Se ha decidido una presentación sistemática y completa, con un formato atractivo y fácil de consultar y una edición a todo color que ayuda en su manejo.

En la actualidad se han descrito mas de 200 inmunodeficiencias primarias (IDP), cuya identificación ha sido posible gracias a la aplicación de técnicas de biología molecular. El conocimiento de estos defectos genéticos ha influido de forma decisiva en el diagnóstico precoz y en el tratamiento de las IDP. Las IDP son con frecuencia errónea o tardíamente diagnosticadas, lo que supone dejar al paciente en una situación vulnerable a enfermedades prolongadas, infecciones, incapacidad y daño orgánico.

Las IDP conforman un grupo heterogéneo de entidades, en las que un defecto primario puede comprometer la inmunidad innata o adaptativa, humoral o celular, de forma aislada o combinada, caracterizadas por la susceptibilidad a los procesos infecciosas como síntoma mas frecuente, así como enfermedades autoinmunes y neoplasias linfoides. Estas son habitualmente hereditarias y congénitas. El diagnóstico clínico mediante anamnesis detallada y dirigida, exploración clínica, estudios analíticos y pruebas complementarias, así como el tratamiento precoz y un seguimiento clínico e inmunológico son cruciales para la evolución del paciente, y en muchos casos su despistaje debe realizarse desde la Urgencia o Atención primaria. Si bien de forma general se describe una incidencia global de 1/10.000 nacidos vivos, existen inmunodeficiencias como la deficiencia selectiva de la IgA con una incidencia de 1/700 recién nacidos.

La edad de presentación de estas entidades es muy variable, existiendo algunas patologías que se manifiestan desde el nacimiento, así como otras que pueden hacerlo en la edad adulta.

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